关于唐筛的那些事儿

[日期:2018-09-26   科室:产前诊断中心 ]
 

  为什么要做唐筛?

  唐筛高危究竟有多可怕?

  无创产前检测可以取代唐筛么?

  对于唐筛很多孕妈咪的心里是否都有诸多疑问,下面请听人医君细细说来。

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唐筛是什么?

  唐筛是指唐氏综合征筛查,是产前筛查技术的其中一种。

  产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊,以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施干预;如果在孩子出生后才发现异常,就唯有接受现实了。这就是产前筛查的意义。

  目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛(包括妊娠早期和妊娠中期)和无创产前基因检测(即无创DNA)。

  神经管畸形没有固定遗传方式,主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测(妊娠中期唐筛的内容之一)和超声检查。

  注意:

  1.不同的筛查方法可相互补充。目前还没有一种方法可以筛查全部出生缺陷。

  2.筛查不是诊断。所以筛查结果异常的孕妇在采取措施前,需要先采取可用于诊断的方法(如羊水穿刺)来确诊。

 

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唐筛只筛查唐氏儿吗?

  唐筛可不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。目前大多数医院的唐筛包含三个指标:21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。

  唐氏综合征(21-三体)

  患者有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病,易患各种感染。男性无生育能力。

  爱德华氏综合征(18-三体)

  患者发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。

  开放性神经管畸形

  有多种,常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

  唐筛高危怎么办?

  唐筛结果为“高风险”也不必惊慌。首先应该听听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?

  一般情况下,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(医生最常选用的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断,需要在有资质的医院做。

  让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则更高一些。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。

  无创DNA是一种新的技术,可以检查唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征)。其中21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。帕陶氏综合征(13 三体)的主要特征为患者严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。

 

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唐筛高危,该选择无创还是羊水穿刺?

  了解以下几点,再根据医生的建议权衡:

  1. 无创产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平。

  2. 无创产前基因检测结果为高风险的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

  3. 无创产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。

  4. 无创产前基因检测的周期短则不到一周,长则10-15天,同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。

  5. 目前无创产前基因可检测双胎,但是无创高风险的时候无法判断是哪个宝宝出了问题,需要介入性产前诊断(如羊水穿刺)确诊。

  6. 无创结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(12周以后就可以)的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。

  7. 试管婴儿也可以做无创。

 

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唐筛低风险,是不是可以高枕无忧了呢?

  答案是:不。

  唐筛结果低风险的准妈妈中,胎儿出现染色体异常的概率为千分之三点四。所以,唐筛低风险不是没有风险,只是风险比较低。

  无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许,不管唐筛结果高风险还是低风险,做一下无创产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

 

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好吧,既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛,那么是否可以跳过唐筛,只做无创?

  很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后,觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示,大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题,大家感觉是白白受了一场惊吓,自然会觉得唐筛的结果不靠谱,应该取消。这种心情可以理解,但冷静下来想想,真的应该取消吗?

  事实上,唐筛也有着无创DNA无法替代之处。

  如果早孕期唐筛中的NT值偏高,胎儿可能有染色体异常或心脏发育异常;中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是,无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形,必须通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险,就可以尽早安排超声检查,超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查。

  开放性神经管畸形的一些类型

  如果不做唐筛,只做无创产前基因检测,万一胎儿有开放性神经管缺陷,就可能会漏检,或者要到24周的彩超排畸才能发现,这会陷入被动的局面。

  从普适角度看,医院在相当长一段时间内不会取消唐筛。像瑞士和英国这些欧洲国家都在推广无创产前基因检测(NIPT)技术,然而这两个国家目前并没有取消唐筛,只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充,并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。