出生缺陷可防控:唐氏筛篇

[日期:2020-09-09   作者:何洁芙   科室:产前诊断中心 ]
孕育路上,需要一路打怪升级。

但是,不用害怕,我们有 “出生缺陷防控战队”的

5位“守护者”。

▼▽▼


风险预测者(唐氏筛查)超级捕快(无创DNA)脱“贫”先锋(地贫筛查)排畸达人(Ⅲ级超声)遗传大师(介入性产前诊断)

他们天赋异禀,各有长短,

下面,我们来细说风险预测者—唐氏筛查。


染色体非整倍体血清学筛查(唐氏筛查)  早唐 (9周-13周+6天)

  中唐(15周-20周+6天)



01 什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征又被称为Down综合征或者先天愚型,属于21号染色体三体异常引发的疾病。主要表现有明显特殊面容、智能低下以及多发畸形等。目前该病临床暂无有效疗法。



02 什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查的结果与母亲年龄、受孕方式、胎儿数量、末次月经、早期NT筛查超声、体重、有无基础疾病或不良生活方式有关,通过对母体血清中的标志物检测,综合上述信息进行风险评估。

  胎儿若患有唐氏综合征,则母体的血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)值会明显降低,而人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGB)MOM值明显偏高,同时游离雌三醇(uE3)MOM值有一定程度下降。



03 怎么看唐筛结果?

  唐氏的结果主要有三类:高风险、临界风险以及低风险。

  21-三体预测风险值≥1/270,18-三体预测风险值≥1/350,均认为是高风险,建议遗传咨询,进一步产前诊断(绒毛活检、羊穿、脐穿)。

  风险值大于1/1000,但小于高风险的,则认为是临界风险,建议遗传咨询,进一步可选择无创基因(NIPT)+Ⅲ级产前诊断B超(大排畸B超)。

  风险值<1/1000,认为是低风险,建议随诊,有条件的孕妇可进行大排畸B超。



04 唐筛高风险怎么办?

  唐筛高风险不代表胎儿一定是异常,唐筛的阳性预测值(OAPR)大约在1%-2%,意味着100个高风险的孕妇里面,有1-2个是真的异常,另外98个人吓了一跳,但是如果发生在自己身上,那就是100%。所以,唐筛高风险的孕妇,一定要去有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询。



05 低风险是不是就代表正常?

  不一定。低风险只是代表异常风险较一般人群低,不能完全排除胎儿染色体异常。



06 结果高风险重做一次可不可以?

  唐筛只是一个筛查手段,并不是确诊手段,再次唐筛的结果不能否定之前的结果,因此重复筛查没有任何意义。



唐筛过关了,

“单项值异常怎么办?”

下期我们继续说


孕育路上,需要一路打怪升级。

但是,不用害怕,我们有 “出生缺陷防控战队”的

5位“守护者”。

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风险预测者(唐氏筛查)

超级捕快(无创DNA)

脱“贫”先锋(地贫筛查)

排畸达人(Ⅲ级超声)

遗传大师(介入性产前诊断)

他们天赋异禀,各有长短,

下面,我们来细说风险预测者—唐氏筛查。


染色体非整倍体血清学筛查(唐氏筛查)

  早唐 (9周-13周+6天)
  中唐(15周-20周+6天)

01 什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征又被称为Down综合征或者先天愚型,属于21号染色体三体异常引发的疾病。主要表现有明显特殊面容、智能低下以及多发畸形等。目前该病临床暂无有效疗法。



02 什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查的结果与母亲年龄、受孕方式、胎儿数量、末次月经、早期NT筛查超声、体重、有无基础疾病或不良生活方式有关,通过对母体血清中的标志物检测,综合上述信息进行风险评估。

  胎儿若患有唐氏综合征,则母体的血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)中位数倍数(MOM)值会明显降低,而人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGB)MOM值明显偏高,同时游离雌三醇(uE3)MOM值有一定程度下降。



03 怎么看唐筛结果?

  唐氏的结果主要有三类:高风险、临界风险以及低风险。

  21-三体预测风险值≥1/270,18-三体预测风险值≥1/350,均认为是高风险,建议遗传咨询,进一步产前诊断(绒毛活检、羊穿、脐穿)。

  风险值大于1/1000,但小于高风险的,则认为是临界风险,建议遗传咨询,进一步可选择无创基因(NIPT)+Ⅲ级产前诊断B超(大排畸B超)。

  风险值<1/1000,认为是低风险,建议随诊,有条件的孕妇可进行大排畸B超。



04 唐筛高风险怎么办?

  唐筛高风险不代表胎儿一定是异常,唐筛的阳性预测值(OAPR)大约在1%-2%,意味着100个高风险的孕妇里面,有1-2个是真的异常,另外98个人吓了一跳,但是如果发生在自己身上,那就是100%。所以,唐筛高风险的孕妇,一定要去有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询。



05 低风险是不是就代表正常?

  不一定。低风险只是代表异常风险较一般人群低,不能完全排除胎儿染色体异常。



06 结果高风险重做一次可不可以?

  唐筛只是一个筛查手段,并不是确诊手段,再次唐筛的结果不能否定之前的结果,因此重复筛查没有任何意义。



唐筛过关了,

“单项值异常怎么办?”

下期我们继续说