出生缺陷可防控:无创DNA篇

[日期:2020-09-28   科室:产前诊断中心 ]

  孕育路上,需要一路打怪升级。但是,不用害怕,我们有出生缺陷防控战队”的5位“守护者”。

  风险预测者(唐氏筛查)、超级捕快(无创DNA)、脱“贫”先锋(地贫筛查)、排畸达人(Ⅲ级超声)、遗传大师(介入性产前诊断),他们天赋异禀,各有长短,上期我们介绍了“风险预测者”-唐氏筛查,这期我们介绍“超级捕快”—无创DNA。

1、什么是无创孕妇外周血游离DNA产前筛查(NIPT)?

  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,发病率随着孕妇年龄的增高而升高。超级捕快——无创DNANIPT)是出生缺陷防控的利剑。

  无创DNA是通过新一代的DNA测序技术对母体外周血中游离的DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行检测,经过大数据分析后得到胎儿的遗传学信息,对胎儿是否为21-三体、18-三体、13-三体这三大染色体疾病进行高准确性预测。


2、什么时候做无创DNA

  最佳检测时机为12-22+6天之间。

3、什么人需要做无创DNA

  ①唐筛临界风险、单指标异常者

  ②有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

  ③孕20+6天以上,错过唐筛时机,但要求进行21-三体、18-三体、13-三体综合征风险评估者

  ④无临床指征,要求优生的孕妇。

4、哪类孕妇谨慎做无创DNA

  ①唐筛高风险(发生风险高,无创DNA结果阳性还是要做穿刺确诊,阴性也不能完全排除)

  ②高龄孕妇(≥35岁)(发生风险高,无创DNA结果阳性还是要做穿刺确诊,阴性也不能完全排除)

  ③重度肥胖(体液量多,胎儿DNA相对少)

  ④IVF(染色体异常风险高,不仅限于211813号染色体,超出无创检测范围)

  ⑤不良孕产史(染色体异常风险高,不仅限于211813号染色体,超出无创检测范围)

  ⑥双胎或多胎(胎儿间DNA相互干扰,降低检测结果准确性)

  ⑦其他医生认为可能影响结果准确性的情况

5、哪类孕妇不能或不需要做无创?

  ①孕周<12周(胎儿DNA浓度低)

  ②夫妇一方有明确染色体异常(无创DNA不覆盖211813号以外的染色体异常)

  ③1年内有输血、移植手术、异体细胞治疗(外源性DNA干扰)

  ④超声发现胎儿结构异常须产前诊断(染色体异常风险高,需要查染色体确诊以便明确胎儿预后)

  ⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险(基因病不在无创DNA的检测范围内)

  ⑥妊娠合并恶性肿瘤(异常肿瘤细胞DNA干扰)

  ⑦其他医师认为有明显影响结果准确性的情况

6、无创DNA低风险就能代表胎儿正常吗?

  不能。无创DNA低风险只代表211813号染色体数目异常风险低,并不是诊断,不是完全没风险。胎儿异常可能是其他染色体异常,或者是发育异常,不在无创DNA检测范围内,更不能检测胎儿智力是否正常。无创低风险后期有条件也可以进行Ⅲ级超声大排畸。

7、无创DNA可以代替穿刺吗?

  不能。无创DNA是针对发病率较高的211813号染色体进行预测,并不是诊断,而且对于其他染色体异常,如特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等,按国家规范暂不在报告范围,结论仅供临床医生参考,因此,无创DNA的覆盖面是比较局限的。若夫妇一方为异常染色体携带(非211813号),或者有基因遗传病家族史,无创DNA会漏诊上述情况。

8、无创DNA高风险就一定是异常吗?

  不一定。无创DNA作为一个高准度、低风险的筛查,受到广大孕妈以及临床医生的好评。但筛查终究不是确诊,高风险也可能是假阳性,确诊需要抽羊水检测。所以无创高风险的孕妈,需要尽快到有产前诊断资质的医疗机构进行进一步诊治。

 


  无创DNA过关了,地贫检查异常怎么办?下期我们继续说。