出生缺陷可防控:脱“贫”先锋篇

[日期:2020-10-14 ]

  孕育路上,需要一路打怪升级。但是,不用害怕,我们有出生缺陷防控战队”的5位“守护者”。

  风险预测者(唐氏筛查)、超级捕快(无创DNA)、脱“贫”先锋(地贫筛查)、排畸达人(Ⅲ级超声)、遗传大师(介入性产前诊断),他们天赋异禀,各有长短,上期我们介绍了“超级捕快”—无创DNA,这期我们介绍脱“贫”先锋。

  地中海贫血(海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、地贫),是一组遗传性溶血性贫血,最早在地中海沿岸国家人群中发现。我国在长江以南省份,尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。

  地中海贫血主要有α、β两型(还有γ、δ、δβ等类别),根据临床表现,分为静止型、轻型、中间型、重型。静止型与轻型地贫一般无临床症状,与常人无异,不需要治疗,中间型地贫表现差异很大,可有头晕乏力,还可能出现不同程度的黄疸及肝脾肿大,严重者需定期输血。重型α-地贫因严重贫血,胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,胎死宫内或娩出后数小时内死亡,孕妇也可能因并发症危及生命。重型β-地贫患儿在婴幼儿期即表现贫血,骨骼、面容异常,肝脾大,黄疸,发育不良等,需要终生输血及去铁治疗,根治地贫目前只能通过造血干细胞移植,费用昂贵。

  地贫怎么来的?

  地贫是遗传病,不是传染病!如果父母有地贫,宝宝可能会有地贫。地中海贫血是常染色体隐性遗传病:

  ①父母一方有地贫基因携带,下一代可能有地贫基因携带,一般不需要产前诊断。

  ②父母双方为同一型地贫基因携带,宝宝有1/4机会为地贫患儿(中、重型),需要产前诊断。

  ③父母双方为不同型地贫(如分别为α、β型),宝宝为地贫基因携带,一般不需要产前诊断。

  但是,地贫基因的种类很多,具体问题要具体分析,建议要到有产前诊断资质的医疗机构进行遗传咨询。

  哪些情况需要宝妈宝爸进行地贫基因检查?

  ①地贫筛查(血常规、血红蛋白电泳)异常患者

  ②夫妻一方为地贫基因携带者,需确认另一方基因型

  ③已生育过重型地贫患儿的家庭

  ④专科(产前诊断科、遗传科)医生认为需要确认地贫基因型的其他情况

  夫妻双方同型地贫怎么办?

  例如:夫妻双方为同型α-地贫,孕育的宝宝25%可能是正常,50%可能是标准型携带者,25%可能是重型地贫患者,也就是每次怀孕,宝宝就有1/4几率为重型地贫国家按照优生优育的指导意见,建议胎儿罹患重型地贫高风险的孕妇进行产前诊断,在胎儿娩出前确诊宝宝是否为重型地贫患儿。

  如何做产前诊断?

  要确诊产前胎儿是否为重型地贫基因型,必须取得胎儿的标本(如绒毛、羊水、脐血),取材方法就是介入性产前诊断(“绒毛活检”、“羊穿”、“脐穿”),提取胎儿遗传物质(基因组DNA),对胎儿进行地贫基因检测,评估胎儿出生后患病风险及其预后。

  绒毛活检术:10-14周进行;羊膜腔穿刺术:16-22+6天,经皮脐静脉穿刺术23周后进行。

  防控重型地贫,宝爸宝妈过关成功!转眼差不多到了6个月了,我们可以看看宝宝的“真容”了,好激动。大排畸B超,有多神奇呢?我们下期再见!